相关新闻
热门新闻

主题: 基因组病知多少

  • 2019-10-30 19:20:20   【浏览】4699

永州新闻网(记者李湘莲)我院于7月29日通过羊水产前诊断(cnv-seq)确诊永州首例22q11.2微缺失综合征。7月22日,孕妇张xx因胎儿心脏血管的四维彩色多普勒超声异常而来到我院基因门诊。在了解相关病史后,她建议羊水产前诊断排除胎儿染色体疾病和常见基因组疾病。羊水产前诊断后,胎儿被诊断为22q11.2微缺失综合征。

22q11.2微缺失综合征是指人类染色体22q11.21-22q11.23关键基因杂合缺失或突变引起的一种临床综合征,该病是人类最常见的微缺失综合征。它的表现型几乎涉及身体的所有部分,甚至在同一个家族中,它也具有异质性。常见症状和体征包括先天性心脏病、腭裂和特殊面部特征,免疫缺陷和自身免疫性疾病也更常见。其他包括呼吸问题、肾脏问题、低钙血症、血小板减少症、进食困难、胃肠疾病、听力障碍等。许多儿童在早期就患有生长迟缓、语言障碍和学习困难,儿童注意缺陷多动障碍、自闭症谱系疾病和长大后精神病的发病率风险都有所增加,如精神分裂症、抑郁症、焦虑症和双相精神病。

我院是永州市产前诊断中心,也是第一家开展产前分子基因检测的医疗机构。我院遗传门诊将从2016年开始开展羊水胎儿染色体核型分析(细胞遗传学检测方法)结合cnv-seq/snp-array(分子遗传学检测方法)检测方法。与以往简单的羊水胎儿染色体核型分析相比,检测的宽度和深度大大提高,漏诊率降至最低。大多数妊娠早期超声异常的胎儿错过了羊水染色体核型检测的最佳时间(妊娠16-23周)。羊水cnv-seq /snp阵列检测可检测胎儿染色体异常。

Cnv-seq /snp阵列检测技术也可用于检测流产胚胎中是否存在染色体异常,从而找出流产原因,染色体异常因素的识别可指导受孕方法和下一次妊娠的产前检测,从而促进健康婴儿的出生。


上一篇:五旬大叔额头长出“天眼”?!医生的诊断吓晕所有人
下一篇:GIF-张玉宁乱战中梅开二度